Lees jou gunsteling-tydskrifte en -koerante nou alles op een plek teen slegs R99 p.m. Word 'n intekenaar
Kuier-tydskrif
Siekte maak blind: Kleuter se oë met vet bedek
13 November 2019


Hy is een uit ’n miljoen. Zack Amos (2) is Andrea Amos (21) en Jeninio Hendricks (22) van Lotus River buite Kaapstad se wonderkind en hul grootste wens vir hom is dat hy ’n normale lewe kan lei.

Klein Zack is een van slegs 21 mense ter wêreld wat met die seldsame Oculo-ectodermal-sindroom, ook bekend as Toriello Lacassie Droste-sindroom, gediagnoseer is. Dit manifesteer onder meer as ’n oogtoestand en vetlae het oor sy ooglede gegroei wat veroorsaak het dat hy nie kan sien nie. Hy het ook ’n patch op sy kop waar daar nie hare groei nie en web-agtige groeisels op sy vel.

Dié toestand kan ook lei tot groeiversteurings en ontwikkelings-uitdagings. Dit word veroorsaak deur ’n gene-mutasie wat al in die tweede week van swangerskap plaasvind en is nie geneties nie. Daar is niks wat ’n mens kan doen om dit te verhoed nie. Nadat Zack in September 2017 twee maande vroeg gebore is, het dokters kopgekrap oor wat met hom fout is.

“Aan die begin was dit nie soos nou nie. ’n Mens kon nie sy hele oog sien nie. Dit het amper gelyk asof daar vet uit die oog uithang,” verduidelik Andrea. Zack is gebore by Retreat se daghospitaal en is dadelik gehaas na Groote Schuur-hospitaal se intensiewe eenheid. “Dokters het vir my gesê hy is gebore sonder oë, dat hy blind is,” onthou Andrea.

Dokters by Rooi Kruis-kinderhospitaal het hom uiteindelik op nege maande voorlopig met Oculo-ectodermal-sindroom gediagnoseer, nadat Andrea hulle gevra het om skandering te doen om te kyk of hy regtig nie oë het nie.

“Hy het vir my gesê alles is piekfyn met sy oë, daar is niks verkeerd nie. Dis maar net die vet-vlies wat oor die oë gegroei het en dat daar ’n groot moontlikheid is dat hy eendag sal kan sien, dat hy ’n normale lewe sal kan lei, maar dit vat tyd.” Dis aan hierdie glinstering van hoop waaraan Andrea en Jeninio vasklou.

Ouers se stryd

Dr. Raziq Sulaiman-Baradien, ’n mediese genetika kliniese assistent, wat hierdie komplekse genetiese gevalle hanteer in ’n multidissiplinêre span, verduidelik Zack het groeisels op sy ooglede, ’n veltoestand en Hydrocephalus. Die span het ’n voorlopige diagnose gemaak wat nog nie bevestig is met molekulêre genetiese toetse nie.

“Dit is ’n uiters seldsame toestand wat op verskillende maniere manifesteer, veral oog- en vel-abnormaliteite, groeiversteurings en ontwikkelingsuitdagings,” verduidelik hy. “Elke pasiënt is anders. Daarom is dit moeilik om te voorspel wat dit vir Zack sal beteken. Ons gaan sy ontwikkeling monitor en soos hy groei, sal hy vir ons sy storie vertel.”

Dit is ’n uiters seldsame toestand wat op verskillende maniere manifesteer, veral oog- en vel-abnormaliteite.

In sy kort lewe was Zack al vir twee operasies – een vir ’n ventrikuloperinonale shunt omdat hy ook met waterhoofdigheid of Hydrocephalus sukkel. Dit is ’n toestand waar vloeistof opbou in die ventrikels diep binne-in die brein. Hierdie oormaatvloeistof vergroot die ventrikels en plaas druk op die brein. Dit kan ook lei tot skade aan die breinweefsel en intellektuele, ontwikkelings- en fisiese gebreke en gestremdheid veroorsaak.

Die oorsaak van hierdie toestand is meestal onbekend en langtermyn-komplikasies is moeilik om te voorspel. Die shunt help om die druk op sy brein te verlig. Die ander operasie was om van die oortollige vet oor sy ogies te verwyder.

Hulle wag om einde November te hoor wanneer die volgende operasie op sy oë gaan wees. Hoewel Rooi Kruis die meeste van die kostes van hierdie operasie gaan dek, moet die ouerpaar ook bydra omdat ’n spesialis-dokter van oorsee af moet kom om dit te behartig. “Hulle gaan ná die operasie ringe in die oë sit om die vet terug te hou,” verduidelik Andrea verder.

“Dit was maar baie moeilik aan die begin, maar met tyd het dit beter geraak. Zack is my eerste kind en ek het nie geweet wat om te verwag of te doen nie,” erken Andrea. Sy moes ná haar swangerskap noodgedwonge haar studies staak en kyk tans voltyds na Zack. Sy sal graag eendag, wanneer Zack kan sien, weer terug wil gaan kollege toe om haar kwalifikasie in gemeenskapsveiligheid te voltooi en ’n loopbaan in wetstoepassing na te streef. Jeninio werk by ’n plastiekverpakking-verspreidingsmaatskappy. Sy droom is om eendag ook ’n werk in wetstoepassing te kry sodat hy ander kan help, maar op die oomblik doen hy wat ook al hy kan om die pot aan die kook te hou. Party dae is dit egter steeds swaar.

“As ons uitgaan hou mense ons dop, en sommige kyke is nie mooi nie. Die praat ná die tyd is . . .” verduidelik Andrea hartseer. Sy probeer haar bes om haar seun te beskerm teen die oordeel van ander. Jeninio benader dit egter effens anders. “Vir my is dit nou normaal. Baie kinders het gebreke en probleme. Andrea wil baie keer ’n kombersie oor sy kop gooi sodat mense nie staar nie, maar ek sê dan ‘nee, gee hom vir my. Ek gee nie om nie. Hy is my seun.’ ”

Daar vir mekaar

Een van die abnormaliteite wat Zack se toestand veroorsaak, is dat vet oor sy oë groei het.

So jonk soos wat hulle is, is dié gesinnetjie se liefdesband ooglopend. Dis duidelik dat Ma en Pa mekaar ondersteun en onder-skraag en hulle nie wankel onder die groot verantwoordelikheid nie. Dit is ongewoon in ’n verhouding waar daar ’n siek kind is. “Ek het dié een al baie weggejaag, maar hy hou dik om terug te kom,” skerts Andrea. “By die hospitaal skrik hulle as ek saam met haar daar aankom. Hulle sien nooit ’n pa daar nie,” vertel Jeninio.

Die verpleegsters het hom blykbaar een keer selfs uitgesit. “Hulle het gedink ek lieg en hy is my broer,” lag sy. Gelukkig is Zack nie sieklik nie. Hy moet net vier keer per dag spesiale salf op sy ogies kry om te keer dat dit uitdroog.

Meer as die Oculo-ectodermal sindroom, is dit eintlik die Hydrocephalus wat hom eintlik aftakel. Hy ly aan ernstige refluks as gevolg daarvan en het onlangs ook in die hospitaal beland as gevolg van breinvliesontsteking.

Volgens Andrea was dit as gevolg van die shunt in sy kop. Zack is ’n besige seuntjie wat amper nooit huil of buierig is nie, met ’n oulike sin vir humor en as Pa Jeninio naby is, is niemand anders belangrik nie. “Hy doen al die goed wat ander babas doen, selfs meer. As hy lê, hou hy selfs sy bottel met sy voete vas om te drink, in plaas van sy hande,” sê Jeninio trots.

Omdat hy nie kan sien nie, is Zack effens bang om te loop en probeer dit net as hy kan voel dis sag rondom hom, soos op ’n bank. Hulle moet hom heeltyd dophou, want hy is besig en kan maklik seerkry omdat hy nie kan sien wat om hom aangaan nie. “Maar hy is mal oor nuwe mense, veral vroumense. Hy voel altyd eers met sy hande hoe hulle lyk en luister na hulle stem,” vertel Andrea.

Só is hy ’n gewilde seuntjie onder ander kinders as hulle hom eers leer ken en sy ouma, Jeninio se ma, se oogappel. “Hy vang baie keer onnodige nonsens aan,” lag Andrea. “Maar hy kry raas nes enige ander kind. Hy het nie ’n verskoning nie.”

Jeninio het onlangs op Facebook ’n foto geplaas van homself en Zack met die woorde, “Let them stare if they want to, you weren’t born to fit in, you were born to stand out”. Hy droom oor hoe sy seun eendag op die sokkerveld uitdraf, terwyl Andrea hoop hy sal mooi kan sing, soos sy. Dokters is positief dat Zack eendag sal kan sien en met ’n ma en ’n pa soos syne, gaan hy beslis ’n besondere lewe lei!

* Foto’s: Dale Fourie

* Bykomende bron: www.aidweb.org/en/informati/malattie-rare/toriello-lacassie-droste-syndrome

Meer oor:  Kuier  |  Seldsame Siekte  |  Ware Lewensdrama
MyStem: Het jy meer op die hart?

Stuur jou mening van 300 woorde of minder na MyStem@netwerk24.com en ons sal dit vir publikasie oorweeg. Onthou om jou naam en van, ‘n kop-en-skouers foto en jou dorp of stad in te sluit.

Ons kommentaarbeleid

Netwerk24 ondersteun ‘n intelligente, oop gesprek en waardeer sinvolle bydraes deur ons lesers. Lewer hier kommentaar wat relevant is tot die onderwerp van die artikel. Jou mening is vir ons belangrik en kan verdere menings of ondersoeke stimuleer. Geldige kritiek en meningsverskille is aanvaarbaar, maar hierdie is nie ‘n platform vir haatspraak of persoonlike aanvalle nie. Kommentaar wat irrelevant, onnodig aggressief of beledigend is, sal verwyder word. Lees ons volledige kommentaarbeleid hier

Stemme

Hallo, jy moet ingeteken wees of registreer om artikels te lees.