My seun, Jack Christian Tilling, is op 15 Junie 2014 gebore. Hy was gesond, maar drie dae later het alles verander. Wanneer ek hom klaar geborsvoed het, het hy dit met ’n boog opgegooi, hy was lomerig en het ook moeilik asemgehaal. Ek het die verpleegster laat weet dat iets fout is, dat hy nie voed nie en vreeslik moeg is. Sy het gesê dat ek nie daaroor bekommerd moet wees nie aangesien hy dalk te veel gedrink het en moeg kon wees. Ek kon egter nie die gevoel afskud dat iets verkeerd is nie.

Terwyl ek nog in die hospitaal was, het die verpleegster my in die vroeë oggendure wakker gemaak met die nuus dat my baba ernstig siek is. Ek het babakamer toe gehardloop en daar het ek gesien wat geen ouer ooit moet aanskou nie. Die dokter was besig om my pasgeborene suurstof te gee omdat hy nie op sy eie kon asemhaal nie. Hy het gesê dat hy Jack al vir die afgelope halfuur help asemhaal en nie sal ophou nie. Ek het hom gevra wat gebeur het. Hy het na my gekyk en kalm en sag geantwoord dat Jack in ’n koma is en sukkel om asem te haal. Hy het my weer verseker dat hy nie sou ophou om vir Jack te help asemhaal nie.

Hy kon die verwarring en wanhoop op my gesig sien. Hy het my gevra: ”Wat is jou pragtige baba se naam?” Ek het vir hom gesê en toe kyk hy na my en antwoord: ”Moenie bekommerd wees nie, ma, met so ’n naam sal hy die oormag trotseer. Hy gaan julle rowwe Jack wees.” Ek het na my baba gekyk, maar hy het net daar gelê. Ek het sy naam geroep en wou hom so graag vashou.

Die dokter het verduidelik dat Jack na ’n ander hospitaal met ’n neonatale eenheid oorgeplaas moes word waar hy hulp kon kry. Hy is na Netcare se N1 Stad-hospitaal vervoer waar hy vir die volgende twee weke in ’n koma was. Deur die dag het hy ernstige toevalle gekry en sy urien was vol ketone.

Sy kans op oorlewing was nie goed nie. Die kans vir breinskade was hoog. Ek en my man was bang, hartseer en radeloos. Hoe het dit gebeur? Was dit iets wat ek in my swangerskap gedoen het? Ons kon ook nie vasstel wat die toevalle veroorsaak het en hoekom my pasgeborene in ’n koma was nie.

En toe begin dinge verander. Die neonatoloog het van ’n baba gelees wat aan SCOT-gebrek ly. Hierdie spesialis het Jack se simptome herken en onmiddellik met behandeling begin. Hy het geen proteïene meer gekry nie en het vier keer per dag binneaarse vloeistof en natriumbensoaat gekry.

Jack het dadelik beter begin word en sy bewussyn herwin. ’n MRI-skandering is uitgevoer om vas te stel of hy neurologiese skade opgedoen het. Gelukkig was daar geen teken daarvan nie! Proteïen is bietjie vir bietjie weer by sy dieet gevoeg. Elke keer is mooi opgelet hoe sy liggaam daarop reageer. Weefselmonsters is geneem en na die Verenigde Koninkryk gestuur om te bepaal of hy werklik met ’n SCOT-gebrek gebore is. Dis nou al twee jaar later en ons wag steeds vir ’n antwoord! Dit was vir my belangrik om ’n diagnose te kry en daarom het Jack se pediater voorgestel dat ons hom neem na spesialiste vir kinders met skaars siektes by Rooikruis-kinderhospitaal in Kaapstad.

Jack was onder die sorg van ’n genetikus, wat nog nooit so ’n ingewikkelde geval teëgekom het nie. Hy het met kollegas gesels om meer inligting oor SCOT-gebreksiekte te bekom, maar as ’n ma kon ek net nie terugsit en niks doen nie. Ek het navorsing gedoen en op ’n professor in Tokio afgekom wat in die toestand spesialiseer. Ek het vir hom ’n e-pos gestuur en hy wou graag met ’n genetikus by die Rooikruis in verbinding tree. Nadat die professor van Tokio na al die toetsuitslae gekyk het, was hy seker dat Jack nie SCOT-gebrek het nie.

Hy het voorgestel dat ek en my man genetiese toetse ondergaan. Jack het ook ’n ureumsiklussiekte-toets ondergaan. DNS-monsters is geneem en na die Verenigde State van Amerika gestuur. Ná twee en ’n half jaar se gewonder is dit uiteindelik bevestig: Jack het ureumsiklussiekte of CPS1-gebrek. Dis ’n aangebore, genetiese tekort wat in Afrikaans as KFS 1-gebrek vertaal word, waar KFS vir karbamil-fosfaat-sintese staan.

Daar is baie ouers wat hul baba ná geboorte of maande daarna verloor as gevolg van ’n onverstaanbare dood. Dit kan selfs wees dat babas wie se sterfte aan wiegiedood toegeskryf word, eintlik ureumsiklusgebrek gehad het. Sulke tragedies kan voorkom word deur net ná geboorte siftingstoetse uit te voer. Dis ’n eenvoudige bloedtoets wat julle laat doen sodat genetiese siektes opgespoor kan word.

Dié toetse kan die verskil tussen lewe en dood beteken, of lewenslange ontwikkelingsagterstande soos breinskade help keer. So vreemd as wat dit klink, is ek bly dat Jack met hierdie toestand gebore is. Dit het ons uitkyk op die lewe heeltemal verander. Ons verhaal kon tragies geëindig het, maar deur gebed en vertroue weet ons dat God berge kan versit. Ons kan die wonderwerk in elke nuwe dag sien.

Ons het geleer om dankbaar te wees. Ons het geleer om medelye en liefde te bewys en het empatie met ouers en medespruite wat siek gesinslede het. Ons huwelik is sterker en te danke aan Jack het ek geleer om ’n beter ma vir albei my kinders te wees.

My oudste seun, Ross (8), is baie lief vir sy boetie en hul verhouding is sterk. Ross is Jack se held en hy doen alles wat sy ouer broer doen. Hulle klim bome, ry skaatsplank – Jack net op sy eie manier. Ons gee nie vir hom spesiale behandeling nie en hy word dus nes sy ouboet berispe as hy iets verkeerds doen. Ek maak hulle presies dieselfde groot sodat elkeen hul potensiaal kan ontdek en ook hul beperkings kan leer ken. 

Party babas wat aan wiegiedood sterf, het heel moontlik eintlik ureumsiklussiekte gehad.
SCOT-gebreksiekte
SCOT-gebreksiekte is ’n metaboliese siekte wat veroorsaak word deur ’n tekort aan ’n ensiem waarvan die naam in Engels as SCOT afgekort word. Die liggaam het hierdie ensiem nodig om ketone te kan gebruik. Ketone is newe-produkte wat ontstaan wanneer vet in die lewer afgebreek word. Hulle is ’n belangrike bron van energie, veral wanneer daar ’n tekort aan koolhidrate in die liggaam is. SCOT-gebreksiekte word gekenmerk deur episodes van keto-asidose, waar ketone in die liggaam opbou. Dit veroorsaak simptome soos asemhalingsprobleme, swak voeding, braking en lusteloosheid. In sommige gevalle kan die simptome so toeneem dat die pasiënt sy bewussyn verloor en in ’n koma verval.
Siftingstoetse vir jou pasgeborene
Indien ’n lewensbedreigende siekte soos ureumsiklussiekte verborge en onbehandeld bly, kan dit ernstige gevolge soos breinskade, ontwikkelingsvertraging en selfs die dood beteken. Dit is waarom pasgeborenesiftingstoetse so belangrik is – as dit vroeg raakgesien word kan voorkomende maatstawwe in plek gestel word. Next Biosciences se pasgeborene-siftingstoetse toets byvoorbeeld vir die ensiem sitroelien. As daar te veel of te min van hierdie ensiem in die bloed is, kan dit op ureumsiklussiekte dui. Die aminosuurprofiel van die bloed sal ook afwykings bevat. Saam is al hierdie faktore ’n aanduiding vir ’n diagnose.
Wat is ureumsiklussiekte?
Karbamil-fosfaat-sintese-1-gebrek of ureumsiklussiekte is ’n aangebore siekte wat veroorsaak dat ammoniak in die bloed versamel. Ammoniak word gevorm wanneer proteïen in die liggaam afgebreek word en te veel daarvan is giftig. Die brein is veral baie sensitief vir al die ekstra ammoniak. In die eerste paar dae ná geboorte wys pasgeborenes die gevolge van die ooraanbod ammoniak: buitengewone lomerigheid, swak asemhaling, swak regulering van liggaamstemperatuur, onwilligheid om te voed, braking ná voeding, ongewone liggaamsbewegings, toevalle en ’n koma. Aangetaste babas wat hul eerste maande oorleef, kan later weer simptome kry as hul dieet nie noukeurig beheer en aangepas word nie, of hulle infeksies opdoen. Daar is ook die gevaar van ontwikkelingsagterstande en intellektuele gestremdheid.