"My dogtertjie het Rett-sindroom"

akkreditasie
So-Ann Brittz vertel van die lang pad wat sy en haar man, Nico, gestap het toe Rett-sindroom by hul enigste kind, Lo-Ann (4) gediagnoseer is.

"Ek wou van kleins af ‘n ma wees en het geoefen op my poppe. My moedersinstink was toe al reeds daar. En my droom om ‘n ma te wees, het in November 2004 waar geword toe ek uitvind ek is swanger.

Dit was vir my en my man, Nico, die opwindendste tydperk in ons lewens. Dit was ons eersteling, asook die eerste kleinkind aan albei kante van die familie. Ek was geseën met ‘n goeie swangerskap en het nie eers werklik oggendnaarheid gehad nie.

Ek het al die doktersbesoeke getrou bygewoon en vir al die sonars en die toetse gegaan en elkeen het getoon dat my baba gesond is en goed ontwikkel.

Op 21 Junie 2005 moes ek vir my laaste doktersbesoek op 38 weke gaan en ek was vir die eerste keer laat vir my afspraak. Ek het die ontvangsdame sommer van die supermark geskakel. Ek het opgelet dat dit voel asof my blaas besig was om te lek. Ek moes aanhoudend badkamer toe gaan en ek het toe weer my ginekoloog gebel en sy het gesê dit klink asof my water besig is om te breek.

Dit was eers met my aankoms by die hospitaal dat my water gebreek het, maar ek het nie ontsluit nie en Lo-Ann is later die oggend met ‘n noodkeiser gebore. Sy was ‘n klein baba en het 2,3kg geweeg, maar was die toonbeeld van gesondheid.

Daardie eerste oomblikke na die geboorte was fantasties en die ganse familie, insluitend haar oumas en oupas, was daar. Almal was vreeslik opgewonde oor die eerste kleinkind en sy was beslis die mooiste baba in die wêreld.

Ten spyte daarvan dat Lo-Ann nie aan my bors wou drink nie, het sy normaal ontwikkel op die formulemelk. Ek kon nie gelukkiger gewees het nie, want alles het net goed verloop en ek het nie eers nageboortedepressie of enige pyn gehad nie. Sy het selfs al op agt weke begin deurslaap.

Sy het gelag, geluidjies gemaak, begin regop sit, gekruip en teen die meubels begin opstaan, maar sy wou nie loop nie.

Almal het gesê dat ons nie bekommerd moet wees nie, want sy het op ‘n jaar al haar tande gehad en miskien vat sy maar net haar tyd om te loop.

Maar iets was nie reg nie. Toe Lo-Ann ongeveer 1 jaar en drie maande oud was, het ek haar dokter toe geneem en dit was die eerste keer dat daar opgemerk is dat haar ontwikkeling as’t ware tot stilstand gekom het.

Toe haar kopomtrek gemeet was, was dit duidelik dat haar kop ophou groei het. Drie maande later was haar kopomtrek weer gemeet en haar kop het steeds nie gegroei nie.

Ons dokter het ons aangeraai om ‘n magnetieseresonansiebeelding (MRB)-skandering te laat doen. Maar selfs die skandering kon geen foute optel nie. Maar die MRB-skandering was verkeerd, want intussen het Lo-Ann se ontwikkeling by die dag agteruitgegaan. Sy het op ‘n stadium vir my “mamma” gesê, maar daarna het selfs haar spraak gestop en ek het dié woordjie sedertien nooit weer gehoor nie.

Waar sy eers lekker haar handjies kon klap, kan sy dit ook nie meer doen nie. Ons huis is nou stil met geen babaklanke nie. Sy was baie onstabiel op haar voete en sy het ook begin woedebuie kry en uit frustrasie haar hare uit haar kop begin trek en haarself begin byt.

Lo-Ann het naderhand sulke groot bosse hare uit haar kop uitgetrek dat daar groot gate in haar kop was en ons is genoodsaak om haar hare kort te skeer sodat sy dit nie meer kon uittrek nie.

Dit was ‘n baie moeilike tyd. Ek en Nico het verskillende dokters geraadpleeg om te probeer vasstel wat fout was met Lo-Ann. Alle moontlike toetse is gedoen en daar was selfs vermoed dat sy dalk outisme het.

Lo-Ann was baie siek en daar was iewers groot fout, maar ek het deurentyd daardie hoop gehad dat dit niks ernstigs sou wees nie.

Op drie maande is haar mangels verwyder en die geringste loopneus en koors het in longontsteking ontwikkel en sy moes by tye tussen 10 tot 14 dae in die hospital deurbring. Haar woedebuie het in die tussentyd so vererger dat dit soms tot drie ure geduur het.

In November 2007 is ons verwys na professor J.F. Schoeman by die kinderneurologie kliniek by Tygerberg Hospitaal in Kaapstad. Op 29 Januarie 2008 het die professor Rett-sindroom by Lo-Ann gediagnoseer.

Dit was ‘n harde slag vir my en Nico en dit het ons lewens handomkeer verander. Daar is aan ons verduidelik dat die siekte geneties aan die kind oorgedra word en dit kom dikwels net eenkeer in ‘n bloedlyn voor. Ons albei is getoets en ons het dit nie vir Lo-Ann gegee nie. Ons is glo ‘n seldsame geval waar die siekte uit die lug geval het.

Prof. Schoeman het ons ook die gerusstelling gegee dat ons volgende 20 of 30 kinders 99.9%
normaal sou wees. Volgens hom is daar geen kans dat Lo-Ann ooit gaan herstel nie.

Ek en Nico het toe ‘n baie lang pad begin stap met Lo-Ann. Teen einde Februarie in 2008 het sy vir die eerste keer ‘n epileptiese aanval gekry, een van die simptome van Rett-sindroom.

Sy is nou op medikasie daarvoor en dit gaan darem beter. Lo-Ann het ook begin spierspasmas kry en moet met stutte slaap. Sy sal vir altyd doeke dra en raak nou ook te groot vir haar stootwaentjie.

Sy is tans by ‘n gewone dagsorgsentrum, waar daar een persoon is wat spesi ek net na Lo-Ann omsien, daagliks haar spiere oefen en vir haar spesiale aandag gee. Tuis doen ons ook alles moontlik om haar aan die gang te hou. Ons neem haar ook een keer per maand na ons ouers sodat ons weer bietjie kan rus. Maar sodra sy lank weg is van die dagmoeder, raak sy kriewelrig.

Soggens maak ek en Nico beurte om na haar te kyk terwyl ons ons gereed maak vir werk, want ons kan haar nie alleen laat nie. Haar dieet is soortgelyk aan die van ‘n baba.

Dit het ons ‘n jaar geneem om al die legkaartstukke van ons lewe bymekaar te kry, met die liefdevolle bystand van ons families. Ek wil weer swanger word en sal altyd bang wees dat dinge dalk verkeerd kan gaan, maar ek wil graag nog twee kinders hê.

Ek weet dit gaan nie maklik wees met twee babas in die huis nie, maar Lo-Ann is lief vir kinders en sal lief wees vir die baba. Hierdie siekte ruk ‘n mens se sak geweldig en ons het baie - finansiële uitgawes, wat net al hoe meer word.

Hierdie verskriklike sindroom het ons pragtige, liefdevolle en vriendelike dogtertjie getref en ons kan niks daaraan doen nie, ons hande is afgekap. Al wat ek kan doen, is om op die Here te vertrou, en net
vorentoe te kyk.”

Wat is Rett-sindroom?

Rett-sindroom (RS) is ‘n diepgaande ontwikkelingsaandoening wat vir die eerste keer in 1966 deur die Oostenrykse neuroloog, Andreas Rett, gediagnoseer is. Een uit elke 10 000 dogtertjies word daarmee gebore.

Die rede waarom dit slegs by meisies voorkom is omdat die siekte te make het met ‘n versteuring van die vroulike chromosoom. Seuntjies oorleef die toestand glad nie en sterf in die baarmoeder of met geboorte.

Die eerste tekens:

Babadogtertjies met RS is op die oog af blakend gesond en dit lyk of hulle normaal ontwikkel. Die eerste aanduiding dat iets nie pluis is nie, is dat die baba se kop nie meer groei nie.

Die stilstand vind gewoonlik vanaf 1 jaar oud plaas. Die rede hiervoor is dat die breinselle doodgaan en ‘n tydperk aanbreek waar die kind se ontwikkeling stilstaan. Dit word gewoonlik gevolg deur ‘n periode van agteruitgang. Hierdie proses van agteruitgang kan óf intensief binne ‘n paar dae plaasvind of oor ‘n bestek van maande.

Kenmerke van agteruitgang

Agteruitgang word gekenmerk deur:

  • die verlies van motoriese vaardighede,
  • spraakprobleme,
  • slaapversteurings,
  • stoelgangprobleme (hardlywigheid, buikloop),
  • sywaartse ruggraatverkromming,
  • onwillekeurige asemophoud (koud en blou uiterstes),
  • onderontwikkeling en
  • refluks.

Persone met RS kan woedeuitbarstings kry, en slaapversteuring en swak sosiale interaksie toon.

Hierna kan hulle ‘n verbetering toon in sekere motoriese vaardighede. Hulle sal selfs as volwassenes nooit oor doelgerigte hand- en taalvaardighede beskik nie.

Bronne: http://emedicine.medscape.com/article/916377-overview; www.medicalnewstoday.com

Jongste uitgawe

Feb - Mei 2022

Jongste uitgawe
Lees Baba & Kleuter gerieflik in digitale formaat.
Begin lees