"Mamma se klein mensie": achondroplasie of dwerggroei

akkreditasie
Leah Kay van Kaapstad is 'n sesjarige met achondroplasie, 'n vorm van dwerggroei. Haar ma, Charmaine, vertel hul inspirerende verhaal. 

Leah is my en my man, Ashley, se derde kind. Soos met die ander twee het ons al die nodige ondersoeke en sonars by ons ginekoloog laat doen. Op 20 weke het’n sonar ondersoek gewys Leah se langbeendere is onderontwikkel: die dybeen, skeenbeen, kuitbeen, boarmbeen, speekbeen en ellepyp. Die ginekoloog het my weer op 22 weke ondersoek en omdat die beendere steeds nie gegroei het nie, het hy ons na ’n spesialis verwys. Dié dokter het 3D-skanderings en nog vele ander toetse gedoen. Hy kon nie daar en dan ’n diagnose maak nie, maar het vermoed dat ons klein dogtertjie Down-sindroom het.

Lewe of dood

Die dokter het voorgestel dat ons dieswangerskap beëindig. Ons moes onmiddellikbesluit of ons wou of nie omdat dieswangerskap teen daardie tyd al so vergevorderd was.

Dit was nie ’n maklike besluit nie, want ek het elke dag vir Leah voel skop. Ek was ook reeds die ma van twee gesonde kinders en het tóé al geweet hoe spesiaal en verrykend ouerskap is. Ons het teen die beëindiging besluit.

Leah se geboorte

Namate die swangerskap gevorder het, het Leah se toestand en groei nie verbeter nie. Ons het nie geweet wat om te verwag nie.Sy is op 38 weke met ’n noodkeisersnee verlos. Ek het haar vir ’n kort tydjie ná geboorte gesien, maar die hospitaal personeel het haar dadelik weggeneem om toetse te doen. Die keisersnee is om 13:00 gedoen en teen die aand het ons steeds nie geweet wat met Leah fout is nie. Ek kon haar eers die aand in die neonatal eeenheid besoek. Haar piepklein handjies was die eerste wat my opgeval het. Nie een van my vorige kinders het sulke dierbare klein handjies gehad nie!

Leah is die volgende oggend met achondroplasie oftewel dwerggroei gediagnoseer. Die grootste skok was die wete dat ons die swangerskap amper beëindig het. Achondroplasie tas nie iemand se intellektuele vermoë aan nie, en ons sou van ’n gesonde kind ontslae geraak het.

Ek het weggespring en onmiddellik begin navorsing doen – die resultate was aaklig! Om myself te beskerm én die skok te verwerk het ek my heeltemal van die werklikheid onttrek. Ek het Leah se toestand heeltemal geïgnoreer. Ek weet nou dat dit die vrees vir die onbekende was, maar ek het tyd nodig gehad om die werklikheid te aanvaar.

Toe Leah ongeveer vier weke oud was, het ek een aand wakker geskrik en gesien sy haal nie asem nie. Ek het haar dadelik opgetel en in die huis rond gehardloop tot sy weer begin asemhaal het. Hierdie voorval het my laat besef dat ek ’n verantwoordelikheid het om kennis te versamel sodat ek my kindjie van hulp kan wees. Wat ook al ek daardie aand sou moes doen om haar lewe te red, het ek beslis nie gedoen nie en om in die huis met ’n kind in my arms rond te hardloop was definitief nie die antwoord nie. Ek het die volgende dag nog ’n genetiese raadgewer gebel en dit was my eerste stap in die regte rigting.

Klein, maar slim

Leah het haar fisieke mylpale net ’n bietjie later as ander babas bereik. Sy het wel gesukkel om te kruip omdat haar armpies so kort is. Op 1½ jaar het sy begin loop. Hoewel dit ’n bietjie later is as normaalweg, het haar gebabbel beslis daarvoor opgemaak. Daardie mondjie was nie ’n oomblik stil nie!

Op ses jaar oud is sy tans net 60 cm lank. Dit is vanselfsprekend dat sy daarom baie aandag van vreemdelinge trek wanneer hulle haar sien. Toe sy kleiner was het dit haar glad nie gepla nie, maar ons, haar ouers, het swaar gekry. Mense is wreed. ’n Vrou het eenmaal teenoor my opgemerk dat ons maar eerder met die aborsie moes voortgaan. Ek dink steeds elke dag aan daardie vreeslike woorde.

Skool toe

Om vir Leah skool toe te stuur, was moeilik omdat ek so beskermend teenoor haar is. Hoewel sy aanvanklik soms gespot is, het sy vinnig geleer om haar te verdedig en terug te baklei. Ons besef dat sy nog baie keer in haar lewe geterg gaan word. Ek dink nie dit gaan altyd vir haar maklik wees nie, maar met hierdie tye, sal ons, haar gesin, haar ondersteun. Almal by die skool ken haar reeds en sy is baie gewild onder die ander kinders. As ons nie keer nie, het sy elke naweek ’n ander speelafspraak.

Leah se uitdagings

Leah is meestal baie gesond, hoewel ons tog ’n ortopediese kliniek besoek weens die rugpyn wat sy kry. Dit is omdat haar werwelkolom na binne buig. Dit is ’n baie algemene verskynsel by mense met achondroplasie.

Verder sorg ons dat Leah gesond eet en haar gewig onder beheer bly omdat haar bene effenis begin buig. Ons hou dit egter fyn dop en maak seker dat sy aan lae-impakaktiwiteite soos swem deelneem.

Wat is achondroplasie?

Dit is die algemeenste vorm van dwerggroei en kom by omtrent een uit elke 26 000 tot 40 000 babas voor. Achondroplasie kom nie voor by ’n spesifieke ras of etniese groep nie. Dit word veroorsaak deur ’n spontane mutasie van een van die gene. As iemand dit eers het, is dit oorerflik.

Mense met achondroplasie het ’n taamlike lang bolyf en kort bodele van die arms en bene. Hulle kan ook sekere kenmerke hê soos ’n groot kop met ’n prominente voorkop, ’n platter neusbrug, kort hande en vingers en lae spier tonus. Hulle word gewoonlik tussen 120 en 130cm lank.

Mense met achondroplasie se intelligensie is normaal en hul lewensverwagting ook. Hulle kan dus heeltemal normale lewens leef.

Wat verkeerd kan loop

Mense met achondroplasie kan soms komplikasies ontwikkel, hoewel goeie mediese versorging dit betyds behoort te kan opspoor en te verbeter. Dié komplikasies sluit in: 

  • Vertraagde ontwikkeling van sekere motoriese vaardighede, soos om regop te sit en te stap. 
  • 'n Groter vatbaarheid vir oorinfeksie en gehoorverlies. 
  • Asemhalingsprobleme veroorsaak deur 'n klein borskas en boonste lugweg. 
  • Gewigsprobleme. 
  • 'n Kromming van die werwelkolom.
  • Gebuigde bene.
  • Probleme met gewrigsoepelheid en vroeë artritis.
  • Laerugpyn of styfheid in die bene.
  • Opeenhoping van tande in die kaak. 
Jongste uitgawe

Feb - Mei 2022

Jongste uitgawe
Lees Baba & Kleuter gerieflik in digitale formaat.
Begin lees