Ons Mosaiek-baba

akkreditasie
Al gehoor van Mosaiek-chromosone? Roleen Jordaan van Boksburg vertel van die drama wat haar onreëlmatige DNS vir hulle tot gevolg gehad het.

Ons wou dadelik kinders hê. Dit was ’n uitgemaakte saak. Ek en Gideon het immers laat getrou omdat ons eers ons persoonlike ambisie moes laat uitwoed – ek het my eie balletateljee begin en hy was besig om die korporatiewe leer as ’n menshulpbronne-spesialis te klim. Maar op onderskeidelik 28 en 34 wou ons nie langer wag nie.

Ons is in Mei getroud en ek het reeds in Oktober uitgevind ek is swanger. Met terugskouing (ná drie jaar van eindelose toetse en wonder en weer probeer) was ’n vinnige swangerskap nie verrassend nie, want as daar een ding is wat ons nou weet, is dat ek en Gideon geen vrugbaarheidsprobleme het nie.

Inteendeel. Waarop stuur hierdie storie dan af? vra jy dalk. As julle vrugbaar is, moet julle tog al kinders hê, of hoe? Wel, ons is uiteindelik 30 weke swanger en kan nie wag om ons seun te ontmoet nie – hy mik vir 4 kg – maar die pad tot hier was allermins met rose besaai.

Komplikasies

Van dag een af was daar probleme met my eerste swangerskap. Met my aanvangsondersoek was die eiersakkie te groot. Die dokter het gevra dat ek oor twee weke weer ’n draai kom maak. Ja, dis nou beter, bevind hy toe. Dit het gelyk of ek ’n tweeling het en enetjie hetafgekom. Wat nou gepla het, was dat dievrugsakkie te klein vir die bestaande fetus lyk, maar dit behoort van self reg te kom.

Maar een Saterdag in my agtste of negende week begin ek bloei en het ’n miskraam. Ek moet hospitaal toe – die fetus het nie afgekom nie en kraam moet geïnduseer word. Daarna word die baarmoeder geskraap om ontslae te raak van enige agtergeblewe dooie materiaal. Dis seer – maar goed, as alles
oor is sal ons weer probeer.

Ná ’n jaar is ons steeds nie weer swanger nie en ná nog ’n doktersbesoek beproef ons die vrugbaarheidsmiddel Clomid. Ons is sommer onmiddellik swanger. Ongelukkig gebeur dieselfde ding weer. Teen week ses begin ek weer bloei, maar toe ons by die hospitaal kom, stel die dokter vas dis nie ’n miskraam nie, want daar is steeds ’n hartklop. Bly net ’n paar dae in die bed, is die raad wat ek kry.

Ek kon dae lank nie werk nie en sodra ek dink vandag voel ek beter, begin ek bloei. Maar met elke ondersoek is daar steeds ’n hartklop. Tot een dag in Februarie. Toe is die hartklop net weg.

Dit was die probleem met my miskrame, hulle het nie afgekom nie. Ek het daardie dag nie eens gebloei nie en het maar net ’n roetine-afspraak gehad. Weer dieselfde proses van kraaminduksie, kraam en daarna die skraping ...

Ek lag so half en sê vir wie ook al wil luister ek het nou my deel gedoen. Ek het al twee keer gekraam, twee keer daardie helse pyn deurgemaak, die derde baba moet ’n keiser wees.

Die bevalling en skraping is nie die ergste nie. Wat ’n mens eintlik vang, is wanneer jou hormone sowat twee weke ná die prosedure na normaal moet begin terugkeer. Jy begin huil oor nugter weet wat. Jy herken jouself nie.

Hulp

Dis toe dat iemand voorstel dat ek ’n vrugbaarheidspesialis raadpleeg. Die dokter het my verwelkom en gesê as mense miskrame het, beteken dit iets is fout, veral as jy twee of meer miskrame gehad het. Party mense ploeter voort tot hulle sewe miskrame het voor hulle ’n normale swangerskap het. Dis nie goed vir enigiemand nie.

Die spesialis se behandeling het drie fases behels: drie keer probeer om natuurlik swanger te raak met die hulp van hormooninspuitings, daarna drie keer kunsmatige inseminasie en dan in vitrobehandeling.
En ja, met die eerste hormoonbehandeling is ons toe weer swanger. En op vyf weke verloor ons weer die baba.

Toetse

Ná twee onsuksesvolle daaropvolgende hormoonbehandelings en twee ewe onsuksesvolle kunsmatige inseminasies, besluit die spesialis om ’n hele reeks toetse op my en Gideon uit te voer.

Die inktoets behels dat ink van onder af deur jou liggaam gespuit word om seker te maak dat al die pypies wat skoon moet wees skoon is, en om te sien of daar enige vergroeisels in die baarmoeder is.

Ook moes ek en my man albei DNS-toetse ondergaan. Albei se DNS moet gelyk getrek word sodat dit saam verwerk kan word. Daarna duur dit tussen vier en ses weke voor die uitslag kom. Derdens is my chromosome ook getoets.

In ’n neutedop was die toetsuitlae:

  • Die inktoets het vergroeisels in my baarmoeder uitgewys. Dit is ’n moontlike oorsaak van die tweede en derde miskraam omdat die vergroeisels die fetus uit die baarmoeder kon druk.
  • Ek en my man is albei baie vrugbaar, maar ons DNS is nie versoenbaar nie. ’n Sekere bestanddeel van ons DNS is presies dieselfde en dit laat die eiersel die sperm verwerp. In normale omstandighede sal die eier- en spermsel se DNS heeltemal verskil en dan’s dit asof die eiersel die sperm sommer heel insluk. Maar waar die DNS ooreenstem, wil jou lyf die samesmelting nie aanvaar nie. Dis ’n tweede moontlike oorsaak van die miskrame.
  • Ek het ’n chromosoomprobleem. ’n Normale vrou het twee X-chromosome, maar my eerste chromosoomtoetse sê ek het net een X-chromosoom – ’n derde moontlike oorsaak van die miskrame.

Chromosoon-probleme

Al hierdie dinge was vir my ’n groot skok. Hoekom ek? Elke moontlike ding wat verkeerd kon wees, is. En wat beteken dit om net een X-chromosoom te hê? Is ek dan abnormaal? Vir lank het ek so ’n bietjie met myself die spot gedryf. Wanneer Gideon wonder hoekom ek iets nie kon doen of bybring nie, dan sê ek ek het mos net een X.

Volgens my dokter is ek nie so uniek nie. Blykbaar is daar baie vroue wat met net een X-chromosoom rondloop en dit nie weet nie. Sou jy swanger word, is DNS-oorerwing ’n ingewikkelde storie, maar dis nie te sê dat jou kind snaaks gaan lyk of wees nie.

Die dokter wou weer my chromosome toets om seker te maak oor die toetsuitslag. En siedaar, die tweede stel toetse wys toe daar’s twee X-chromosome. Hoe is dit moontlik?

Dit was die eerste keer dat ek met die term mosaïek-chromosome hoor. Mosaïek-chromosome ontstaan wanneer verskillende selle in een liggaam, wat vanuit een bevrugte eiersel ontwikkel het, verskillende chromosomiese inhoud bevat. Die aantal chromosome of die manier waarop hulle verbind is, is dus nie dieselfde in al die selle in my lyf nie.

Party selle het een X-chromosoom en party het twee. Dit kan beteken dat die chromosome in my eierselle van tyd tot tyd van die chromosome in my bloed kan verskil. Dit beteken ook dat ek soms
eierselle met twee X-chromosome kan hê en soms eierselle met slegs een. Niemand kan voorspel wanneer ’n twee-X-chromosoom-eier afkom nie.

Die dokter het dus voorgestel dat ons die kunsmatige inseminasie staak en dadelik met in vitro-bevrugting begin. Toe kom ons by die volgende kruispad.

Die dokter het ’n verdere keuse gestel: skenkereiers pleks van my eie, omdat die chromosoom- samestelling van my eiertjies so onvoorspelbaar is en die hele duur prosedure kan misluk en weer in miskrame ontaard. As ons wel sou swanger word, sou ek ’n spesiale sojadrup moes kry om die versoenbaarheid tussen ons sperm- en eierselle aan te help, want die drup flous die eiersel om te dink die chromosome in die sperm verskil geheel en al en dan kan samesmelting plaasvind.

Dis toe net waar ons vir ’n rukkie halt geroep het. Ons sou voortgaan met die in vitro, maar nie voor
ons ’n paar maande lank kon ontspan en dinge mooi oordink nie.

In Mei verlede jaar besluit ons om vir die vakansie Phuket toe te gaan. Ek sou kort hierna met die in vitro begin. Dis ’n taamlik sensitiewe proses wat op die tweede dag van jou siklus moet begin. Ek het uitgewerk dat my siklus die Donderdag of Vrydag net ná ons terugkeer sou begin en het daarom gereël om die spesialis die Saterdag te gaan spreek.

Teen Vrydagaand was daar nie ’n teken van menstruasie nie; toe gaan koop ek natuurlik dadelik ’n swangerskaptoets. Sowaar. Twee strepies. Ons het net teruggekom van Thailand en was heeltemal ontspanne. Dit lyk my daardie maand het my eiersel twee X-chromosome gehad, want vandag is
ek 30 weke swanger sonder dat daar enige ingryping was.

Ek moes natuurlik onverwyld die spesialis gaan raadpleeg om die DNS-drup te kry. Tot op ses weke
het dit goed gegaan en daarna was dit weer die ou storie van bloei elke week tussen week ses en 10.

Elke keer het ek dokter toe gejaag, gehoor alles is in die haak en is ek terug huis toe vir nóg bedrus. Teen die 10-week-skandering lyk dit of die nekvelvou te dik is en word ons na ’n spesialis in Pretoria verwys om vir abnormaliteite te toets. Gelukkig was die resultate negatief en vandag is ons seuntjie ’n bulletjie.

Dit was ’n moeilike pad, maar ons is so opgewonde oor sy koms. Ek dink ons sin vir humor het ons deur die swaar tye gedra. Ek en Gideon het die gewoonte om elke Woensdagaand voor die kaggel of die braaivleisvuur te sit en gesels. Dit help nie ’n mens krop dit op nie. En ná ons seuntjie se geboorte sal ons Woensdagaande steeds ’n instelling bly.

Vinnige feite

  • Mosaïek-chromosome ontstaan wanneer verskillende selle in een liggaam, wat vanuit een bevrugte eiersel ontwikkel het, verskillende chromosomiese inhoud bevat.
  • Dit beteken dat die aantal chromosome of die manier waarop hulle verbind is, nie dieselfde in al die individuele selle in een liggaam is nie.
  • Oor die algemeen sal ’n groot aantal van die selle wel die normale 46 chromosome hê, maar ander selle sal ’n ander hoeveelheid chromosome bevat, of ’n veranderde struktuur van chromosoomverbinding.
  • Trisomie is die mosaïek-chromosoomstruktuur wat die algemeenste voor geboorte bespeur kan word. Babas met Downsindroom het ’n vorm van trisomie, waar hul normale selle 46 chromosome bevat en die abnormale selle 47.
  • Die selle met abnormale chromosome kan in verskillende weefsels deur die liggaam voorkom
    of in net een soort weefsel.
  • In Rulene se geval het party selle een X-chromosoom en party twee. Die chromosome in haar eierselle kan van tyd tot tyd van die chromosome in haar bloed of ander organe verskil. Dit beteken ook dat sy soms eierselle met twee X-chromosome kan hê en soms eierselle met slegs een.
Jongste uitgawe

Feb - Mei 2022

Jongste uitgawe
Lees Baba & Kleuter gerieflik in digitale formaat.
Begin lees