Klein Yernar Alibekov se vel hang in groot, los plooie. Dit laat hom lyk soos iemand in sy winterjare eerder as iemand wie se lewe nog skaars begin het. 

Die seldsame bindweefselsiekte bekend as Ehlers-Danlos-sindroom is ’n maand ná sy geboorte by Yenar, van Astana in die noordooste van Kazachstan, gediagnoseer. Die eerste teken van onraad was toe sy ooglede begin hang en hy dit gedurig met sy babavingertjies gekrap het.

Yernar Alibekov saam met sy ma, Zibensa Tulepberge
Yernar Alibekov saam met sy ma, Zibensa Tulepbergenova. Foto: Magazine Features

Teen die tyd dat hy kon loop, het sy vel so erg oor sy oë gehang dat hy skaars kon sien. Sy ma, Zibensa Tulepbergenova, is arm. Sy het geweet die staat sou betaal vir die operasie om sy vel te lig sodra hy 18 jaar oud word.

Maar namate sy kleuterjare verbygesleep het, het sy ál desperater geword. Sy het begin geld insamel en danksy die groothartigheid van vriend en vreemdeling kon sy onlangs die sowat R4 500 betaal vir die operasie om sy ooglede te laat lig. Maar die chirurg Olga Loseva sê dis net ’n tydelike maatreël.

Foto: Magazine Features
Foto: Magazine Features
Foto: Magazine Features
Foto: Magazine Features
Foto: Magazine Features
Foto: Magazine Features
Foto: Magazine Features
Foto: Magazine Features

“Die feit dat die seun die operasie gehad het, sal nie sy veltoestand verbeter nie. As dit hang, sal dit nie verander nie.”

Al wat werklik gedoen kan word, is om vel wat erg hang te behandel wanneer dit ondraaglik word en “hom goed te versorg”.

Vir sy ma is dié vooruitsig g’n las nie. Sy sal alles wat sy kan aanhou doen om te verseker dat sy kinderdae so normaal moontlik is. 

En wanneer mense hom aanstaar, sê sy vir Yernar: “Jy is spesiaal, nes elke ander kind.”

Die sindroom

Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) is die beskrywing vir ’n groep seldsame oorerflike afwykings. Dit benadeel die bindweefsel wat die vel, senings, ligamente, bloedvate, interne organe en bene ondersteun.

Daar is drie soorte: Hipermobiele EDS veroorsaak los gewrigte en vel asook brose vel wat maklik sny en kneus; klassieke EDS (soos Yernar Alibekov het) beïnvloed die vel meer; en vaskulêre EDS teiken die bloedvate en interne organe en kan lewensgevaarlike interne bloeding veroorsaak. 

Pasiënte het dikwels simptome van al drie soorte. Die toestand kan lei tot verdere komplikasies soos osteoartritis, skoliose, chroniese pyn en ontwrigting van die gewrigte.

EDS verskil van progerie (vroegbejaardheid en ook genoem Hutchinson-Gilford-progeriesindroom), ’n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat ’n kind se liggaam drasties verouder.

Die meeste kinders met progerie leef nie langer as 13 jaar nie.Die lewensverwagting van EDS-lyers is 48 jaar.

Bronne: The Sun, US Genetic and Rare Diseases Information Centre