’N Oorlede skoolvriend van my het ’n gestremde volwasse seun met Angelman-sindroom.
Ek praat nie as mediese gesaghebbende nie. Dis ’n komplekse genetiese afwyking wat skynbaar veroorsaak word deur ’n “tjippie” op die vyftiende chromosoom. Algemene simptome is intellektuele onvermoë, hiperaktiwiteit, epilepsie, spraak-, balans- en slaapprobleme, ’n fassinasie met water en vervorming van die ruggraat. Dit kan geredelik met medikasie beheer word, maar dit kan nooit genees word nie.
Tjippie op die vyftiende chromosoom? Ek het nie eens geweet ek het ’n vyftiende chromosoom nie. Hoe kan ’n merkie op iets so klein soos ’n chromosoom ’n mens se hele lewe radikaal verander?
